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北京儿童医院多学科团队参加中华医学会第四届罕见病学术年会 医院新闻 -首都医科大学附属北京儿童医院 |
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北京儿童医院多学科团队参加中华医学会第四届罕见病学术年会 医院新闻 -首都医科大学附属北京儿童医院 |
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标讯详细信息 |
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公告名称： |
北京儿童医院多学科团队参加中华医学会第四届罕见病学术年会 医院新闻 -首都医科大学附属北京儿童医院 |
| 所属地区： |
北京 |
发布时间： |
2026-10-16 |
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详细内容： |
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**月*日至**日，中华医学会第四届罕见病学术年会暨****中华医学会罕见病分会中青年学术会议在江苏南京召开。本次会议以“创新驱动，全链守护——共建罕见病综合防治新生态”为主题。首都医科大学附属北京儿童医院各专业领域专家及青年学者近**人参会，围绕儿童罕见病临床诊疗、发病机制、精准医学、细胞与基因治疗及护理实践等领域专业经验与研究成果，展现了医院在儿童罕见病诊疗与研究领域的持续探索。聚焦临床前沿，儿童罕见病诊疗实践罕见病临床表现复杂，早期识别、精准诊断与综合管理对改善患儿预后具有重要意义。会议期间，北京儿童医院专家围绕多个系统的罕见病诊疗难点与研究进展作专题报告，临床实践经验；同时就罕见病遗传基础、遗传变异致病性评估、罕见病诊疗进展、疾病模型构建及治疗结局等议题展开交流，展现了医院在儿童罕见病研究领域的多维度探索。北京儿童医院呼吸病学知名专家申昆玲作题为《提高对儿童呼吸系统单基因病的认识》的学术报告，聚焦儿童呼吸系统单基因病的临床认知与诊断能力建设。报告就病变原发于肺部的单基因病，如原发性纤毛运动障碍、肺表面活性蛋白功能障碍综合征、α*抗胰蛋白酶缺乏症等，以及因肺部病变就诊的单基因病，如囊性纤维化、原发性免疫缺陷病等，进行了详细剖析，为儿童呼吸系统单基因病的诊治提供借鉴与参考，体现了医院在推动罕见病早期识别、精准诊断和遗传学技术临床转化方面的积极探索。北京儿童医院肿瘤外科知名专家王焕民在罕见肿瘤分会场以《精准医学时代软组织肉瘤的诊断与治疗》为题，了儿童软组织肉瘤的诊疗进展，具体阐述了靶向药治疗实体瘤的最新进展。
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